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El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y se estima que existen 7.000 enfermedades raras en el mundo, de las cuales solo 5% tienen tratamiento aprobado y el 50% de los
pacientes afectados son niños. 

Según el Ministerio de Salud, las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de las cuales el 80% son enfermedades genéticas, que afectan aproximadamente a 320 millones de personas. mundo.

Ernesto Sanabria Pulido es un joven bachiller de 18 años, quien está aprovechando todos sus conocimientos en álgebra, física, electrónica, computadores  y mecánica para obtener un cupo en la universidad y así estudiar sistemas y posteriormente robótica, diseñar y construir un aparato que reemplace las piernas y  le sirva a  cientos de personas en situación de discapacidad, que como él tienen problemas para caminar.

Este joven nació en un albergue, en medio de la violencia y hace 8 años llegó a la Bogotá con su familia, desplazados  de Valparaiso (Caquetá), para buscar nuevos horizontes y obtener una luz de esperanza que les explicara sobre el por qué de  la enfermedad  de su único hijo hombre.

“En Florencia  los médicos pensaron que era ´la fumiga´ (químicos que se utilizan para la erradicación de cultivos ilícitos) porque eran muchos los niños como el mío que llegaban con problemas, hijos de mujeres que  veníamos del campo.  Ernesto nació normal, a los diez meses se le fue anchando la frente, a los 15 meses se le fue deformando el pecho, a los dos años una pierna se le fue torciendo y a los tres años la otra y así le ha ido avanzando la enfermedad, ya tiene 18 años, ha perdido todos los dientes, su estatura apenas sobrepasa el metro y es muy delgado (30 kilos)”, dijo Durby Pulido, madre de Ernesto

Fue entonces cuando esta desesperada madre decidió trasladarse a Bogotá, consultar a varios médicos hasta que unespecialista en genética del Hospital de la Misericordia, le dijo que lo que tenía Ernesto era un problema de genes.

Incrédula, porque en su familia no había relaciones de consanguinidad, comenzó a buscar nuevas opiniones de especialistas  tanto nacionales como extranjeros (vía internet, correo o conocidos) que le daban uno y otro diagnóstico y exponían a su hijo a todo tipo de exámenes, hasta que finalmente el año pasado en el Instituto de Genética de la Universidad Nacional, le dieron un diagnóstico preciso: Hipofosfatasia (HF).

Se trata de un trastorno metabólico ultra-raro, que se presenta debido a mutaciones de pérdida de la función en el gen de la fosfatasa alcalina del hígado/hueso/riñón (ALPL), el cual codifica la isoenzima TNSALP.

Es una enfermedad huérfana que afecta el esqueleto y otros órganos sistémicos importantes a nivel respiratorio, neurológico, renal, muscular y reumatológico.

Es potencialmente fatal y puede tener consecuencias devastadoras para los pacientes en cualquier etapa de la vida, incluyendo bebés, niños y adultos.

Ernesto es el primer paciente diagnosticado en Colombia con Hipofosfatasia y empezó hace un añoa recibir el tratamiento que aunque no le cura la enfermedad, si le mejora su calidad de vida. Y esto ya se está evidenciando  ha crecido, aumentado su peso, camino mejor, no se fatiga tanto.

Este paciente muy entusiasmado con la vida vive con su mamá y la familia de su hermana casada en el Barrio Guabal, en la vereda Quiba Baja de la Localidad de Ciudad Bolívar, y planea asistir a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas que tendrá lugar el próximo 25 de febrero en el Parque de los Novios, de la Capital del País.

En esta décima conmemoración Durby Pulido, manifiesta que está feliz : “Yo pienso que valió la pena  insistir tanto, llevar a  mi hijo a donde fuera y gastarnos todo lo que teníamos para ver que se le podía hacer. Hoy ya sabemos que tiene una enfermedad que nadie conoce y que hay un tratamiento. De mi parte solo puedo decir, que seguiré juiciosa acompañándolo y llevándolo a  todas las citas que tenga con tal de que este bien, pueda cumplir con sus sueños de trabajar con eso de la tecnología y estar conmigo por mucho más tiempo. De esto puedo tener más certeza ahora que tenemos un diagnóstico y el acompañamiento de Acopel, asociación de pacientes que ha sido una importante luz en esta difícil situación. Además le digo a todos los colombianos y en especial a las autoridades y a los médicos que digan #aMiMeImportan las enfermedades huérfanas”.

 

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