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Cada 1 de octubre, el mundo se une para conmemorar el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad huérfana que afecta a células y órganos específicos del cuerpo, en especial el bazo, el hígado, los huesos y el sistema nervioso central. Por ser un trastorno poco frecuente, los pacientes con esta patología no cuentan con un diagnóstico y tratamiento oportuno, lo cual genera que sufran el deterioro de sus órganos, visiten varios médicos sin respuestas y se sometan a tratamientos que no son efectivos, lo que afecta su calidad de vida y, en algunos casos, los puede llevar a la muerte.

De acuerdo con el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), en Colombia se tiene un registro de 230 pacientes con Gaucher, trastorno que es hereditario y causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, necesaria para la transformación de los glucocerebrósidos que, debido a esta deficiencia, se acumulan en el lisosoma en lugar de transformarse en compuestos simples fáciles de eliminar. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida y se acumulan en múltiples órganos, aumentando el tamaño de estos, y causando un mal funcionamiento de los mismos.

La manifestación de la Enfermedad de Gaucher puede ocurrir desde la infancia hasta la edad adulta, y quienes la padecen sufren síntomas como fatiga generalizada, falta de energía y ánimo; abdomen distendido a causa de un aumento del tamaño del bazo y del hígado; dolor abdominal; retardo en el crecimiento y desarrollo; dolores óseos, pigmentación café-amarillenta en la piel y disminución en el recuento de plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos, lo que causa sangrados frecuentes.

Una de las mayores dificultades a la que se enfrentan los pacientes es que debido a la falta de conocimiento del sector médico y de la población en general sobre la enfermedad, no se logra un diagnóstico oportuno y deben visitar varios médicos especialistas en busca de respuestas.

“Ocurre con frecuencia que los médicos no conocen este padecimiento y por esto no solicitan los estudios que se requieren para realizar un diagnóstico correcto. Un paciente con Gaucher puede durar entre 8 a 10 años para obtener un diagnóstico, lo que termina en tratamientos inadecuados”, aseguró el doctor Jheremy Reyes, especialista en medicina Interna y Hematología.

El especialista asegura que esta es una de las pocas enfermedades huérfanas que actualmente tiene tratamiento, lo cual permite que los pacientes alcancen calidad y esperanza de vida media, equivalente a la normal.

Gustavo Covelli, el primer paciente registrado en Colombia con esta enfermedad, afirma que tuvo un deterioro progresivo durante 10 año hasta encontrar el tratamiento adecuado, a causa del diagnóstico tardío. “Después de presentar un problema óseo que terminó en un trasplante de cadera, y de una larga hospitalización por problemas hematológicos y hepáticos, lograron diagnosticarme la enfermedad, porque los médicos no encontraban una respuesta a mis síntomas”, agregó.

Según el doctor Reyes, la Enfermedad de Gaucher es tratada mediante Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que consiste en suministrar externamente la enzima que no se produce o que se produce deficientemente, a través de infusiones. El especialista recomienda a los pacientes no detener este tratamiento a causa de la pandemia, y realizar las infusiones en casa.

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